Prefeitura de São Paulo

A doença falciforme, lembrada neste dia 19 de junho, é uma condição genética e hereditária causada por uma mutação no gene "HBB" (gene responsável pela produção da hemoglobina, uma proteína presente nos glóbulos vermelhos e que é responsável por transportar oxigênio para todo o corpo).  Essa mutação leva à produção de uma hemoglobina anormal, chamada de hemoglobina S ("HbS"). 

Quando a mutação é herdada de apenas um dos pais, temos o "traço falciforme", sem manifestações clínicas. Quando a mutação é herdada tanto do pai quanto da mãe (dois genes mutados - HbSS) há o diagnóstico de anemia falciforme.

O médico hematologista Caio Branício Prato, especializado em oncohematologia e transplante de medula óssea que atua no Hospital Dia de Santo Amaro, instituição que integra a rede especializada de atendimento na capital, acrescenta que também pode ocorrer a mutação de um dos genes associada a outra doença da hemoglobina, como por exemplo a talassemia, hemoglobinopatia C e essas condições são chamadas de “doença falciforme”.

A enfermidade, considerada uma das doenças hereditárias mais comuns no mundo e incidente principalmente na população negra, pode causar a destruição crônica das células vermelhas do sangue, além de quadro de dores intensas, infecções e lesões orgânicas.

O diagnóstico é feito em recém-nascidos por meio do teste do pezinho, realizado nas maternidades durante a triagem neonatal. Crianças, jovens e adultos que não fizeram o teste, podem realizar a eletroforese de hemoglobina, exame de sangue realizado nas 479 Unidades Básicas de Saúde (UBSs) da capital.   

“O teste do pezinho é fundamental, pois permite o diagnóstico precoce para que sejam evitadas as complicações da doença a longo prazo. Então, se for detectado que o bebê tem a anemia falciforme, ele deve ser acompanhado por um médico hematologista por toda a vida, desde os primeiros meses”, ressalta o hematologista.  

Já no caso do traço falciforme, o bebê não necessita de acompanhamento com hematologista, uma vez que é uma condição totalmente assintomática, que não causa anemia ou nenhuma outra alteração nos exames de sangue. Porém o indivíduo deve passar por aconselhamento genético no futuro, uma vez que, se ambos os pais têm traço falciforme, há uma chance de até 25% de terem filhos com anemia falciforme.  

Da mesma forma, quando uma criança é diagnosticada com anemia falciforme, é fundamental que os pais façam exames para receber aconselhamento genético. Afinal, eles podem ter mais filhos com anemia falciforme.  Na rede municipal, casais que já tiveram um filho com doença falciforme ou que sejam portadores de traço falciforme e não apresentem atraso de desenvolvimento intelectual (ADI) são encaminhados pela UBS para agendamento no HD Flavio Giannotti, no Ipiranga, onde recebem orientação. 

Rede conta com serviços para atendimento aos pacientes
Os cuidados com a anemia falciforme incluem acompanhamento regular com médico hematologista por toda a vida, uso de antibióticos profiláticos na infância (pois a doença aumenta o risco de infecções bacterianas), suplementação com ácido fólico (para ajudar na produção de novas células do sangue), vacinação ampliada, hidratação constante, alimentação equilibrada e prevenção de infecções.  

A Secretaria Municipal da Saúde (SMS) destaca que o Sistema Único de Saúde (SUS) tem uma linha de cuidado para controle da doença falciforme e o público pode buscar atendimento nos nove Centros de Referência para a doença para atendimento de adultos e crianças.

A rede municipal conta dois Centros de Referência para o Acompanhamento dos Portadores de Hemoglobinopatias (CRAPH):

Atendimento de adultos
* Hospital Integrado Santo Amaro (HISA)

Atendimento infantil
* Hospital Municipal Menino Jesus

Sinais e sintomas da doença
Na anemia falciforme, a maior parte da hemoglobina do paciente é composta pela hemoglobina S, que em situações de baixa quantidade de oxigênio, gera uma distorção na forma dos glóbulos vermelhos, que ficam em formato de foice. A distorção no formato faz com que esses glóbulos vermelhos sejam destruídos mais rapidamente, causando anemia, e faz com que eles se liguem na parede dos vasos sanguíneos, criando oclusões no vaso. 

“Essas oclusões nos vasos dão origem às complicações da doença, como crises importantes de dor intensa (em qualquer parte do corpo) e problemas crônicos como insuficiência renal, problemas no coração, úlceras na pele, necrose da cabeça do fêmur e uma maior chance de AVC”, aponta o hematologista Caio Branício Prato. O médico acrescenta que a severidade dos sintomas pode variar muito entre os pacientes, desde aqueles com poucos sintomas até os que apresentam com complicações graves e necessidade frequente de transfusões de sangue.

Caio explica que as transfusões têm que ser realizadas com concentrados de hemácias filtradas e fenotipadas, quando é realizada uma tipagem estendida dos glóbulos vermelhos do paciente para os diversos grupos sanguíneos, uma vez que, com as transfusões crônicas, eles podem desenvolver anticorpos contra alguns grupos sanguíneos.

Já no traço falciforme, o paciente também tem a presença da hemoglobina S, mas em uma pequena quantidade, sendo que a maior parte da sua hemoglobina ainda é composta por hemoglobina normal. “A única restrição é para atletas de alto rendimento, que podem ter sintomas ao participar de competições na altitude, devido à menor quantidade de oxigênio no ar. Recentemente a equipe de futebol profissional do Flamengo foi disputar uma partida na altitude e um de seus atletas foi poupado da partida, justamente por ser portador de traço falciforme”, exemplifica o hematologista.

A rotina do paciente com anemia falciforme envolve consultas regulares, exames de sangue periódicos e, muitas vezes, o uso diário de medicamentos. A hidroxiureia é uma das medicações mais utilizadas para reduzir as complicações crônicas e as crises de dor, sendo fornecida pelo SUS, por meio de um formulário específico feito pelo médico hematologista. 

Alguns pacientes também têm indicação de transfusão de sangue regular devido à anemia intensa ou complicações como AVC. Atualmente, existem terapias gênicas em estudo para a doença, porém o transplante de medula óssea alogênico, como a substituição das células-tronco doentes do paciente pelas células-tronco saudáveis de um doador compatível, é o único tratamento curativo para a doença, sendo indicado para os casos mais graves, inclusive com melhores resultados quando é realizado precocemente, se houver indicação e doador compatível.  

O acompanhamento médico é feito durante toda a vida
Em São Paulo, os pacientes são acompanhados em serviços de hematologia pediátrica até os 18 anos, sendo posteriormente encaminhados para o médico hematologista. 

Após a detecção da doença, o acompanhamento pode ser realizado com hematologista em unidades de atenção secundária (hospital-dia, AME) para os casos mais leves e deve ser realizado em unidades de atenção terciária (hospitais de grande porte) para os casos mais graves ou casos com necessidade de transfusão de sangue regular.

Os atendimentos complementares são realizados na UBS de referência do paciente, garantindo a integralidade do atendimento.  Para encontrar o endereço da UBS mais próxima, basta consultar a plataforma Busca Saúde.